新生儿遗传代谢病筛查
梁云梅副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 儿科
新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家做得，比较强制性做的，就是大概三到四种，主要是一些苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的一个筛查，当然的话，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，一个新生儿的筛查，像这种的话筛查的疾病种类，就相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病，这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。
我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，它的比较还是偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行一个第二代的，串联质谱的筛查，当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来，所以的话，随着技术的发展，有可能在一些北京，上海，广州，这种大一点的这种城市，可能会率先开展一些基因的筛查。
2020-06-08
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