染色体异常一定要做羊水穿刺吗
王必勤主任医师
北京中医药大学东直门医院 妇科
染色体的异常一般都是要做羊水穿刺进一步明确。唐氏筛查筛查的是18、21这两条染色体，它的准确度是70%，如果唐氏筛查提示18，21这两条染色体异常，需进一步检查明确，可以选择无创DNA。
无创DNA检测筛查13、18，21，这三条染色体是否异常，它的准确度在99%左右。如果无创DNA提示高风险，需进行羊水穿刺进一步明确。
羊水穿刺是一个有创的检查，是产前诊断，常用的一种检查的方法，一般在孕中期进行，通过抽取胎儿的羊水检查是否存在染色体疾病、代谢性疾病以及神经管缺陷。
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