什么是苯丙酮尿症
梁云梅副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 儿科
主要是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病，不同国家和地区发病率是不同的，苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一。
正常的小孩每日的需要量为两百到五百毫克，其中三分之一供给机体合成组织蛋白，三分之二通过该细胞中的苯丙氨酸羟化酶，然后转化为络氨酸，合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素及黑色素等，当出现酶缺乏，这些合成也会出现紊乱或者减少。
2020-07-05
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