新生儿疾病筛查及其应该符合哪些条件
梁云梅副主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 儿科
新生儿疾病筛查，是指通过快速简便敏感的检验方法，对危及儿童生命，危害其生长发育或者智能障碍的先天性遗传代谢性疾病或内分泌疾病进行群体筛检，从而在患儿未出现临床表现时早期诊断并及时的治疗，从而预防症状出现，或者减轻远期严重的后果。
新生儿疾病筛查的病种应该符合以下三个条件:
第一是发病率高或发病率虽然不高但是严重影响孩子的健康。
第二是筛查方便可靠迅速，结合大样本检测具备有效的干预和随访的系统。
第三对疾病有充分的认识，筛查的疾病可以治疗。
2020-06-28
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