脊柱裂容易与畸胎瘤、脂肪瘤和皮样囊瘤等混淆,这类肿瘤较坚实、按压不能回纳,透光试验阴性,表面皮肤正常,所以说鉴别不难。
需注意的是这类肿瘤常与脊柱裂合并存在,鉴别脊柱裂诊断并不困难,但还需进一步判断属于哪一种畸形,背部中央皮肤缺损且神经系统症状严重为脊髓裂。
若为囊性包块,透光试验阳性,神经系统正常,脊柱x线片,仅是脊柱后裂,提示单纯脊膜膨出;反之则提示脊髓脊膜膨出。若囊性包会偏离中线,神经系统症状较集中于一侧。